“大夫，听我说，孩子先前多活泼啊，总爱笑闹，小脑袋也能自己竖着呢。可四天前，突然抽搐了一下，现在连头都抬不起来啦……” 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科的病房里，三个月大的圆圆（化名）静静地躺着，反应显得有些迟钝，四肢软绵绵的，连抬头都十分困难。妈妈每天以泪洗面，怎么也想不通：孩子出生时明明一切正常，怎么突然就变成这样了？
经过仔细检查，最终确诊为：甲基丙二酸血症。这是一种常见的遗传代谢病，核心在于孩子体内缺少一种关键的酶，导致有毒代谢产物在体内累积，慢慢损害大脑和神经系统。等到出现抽搐、嗜睡、发育倒退时，大脑往往已经受到了不可逆的伤害。
( PART 01 )
这种病很“隐形” 内分泌遗传代谢科副主任医师张英娴解释，许多患儿在新生儿期没有任何异常，吃奶、睡觉、哭声都和正常宝宝没两样。多数孩子在1岁以内发病，其中大约三分之一在新生儿期就出现了症状。
发病年龄越早，病情往往越重。
首次发病常常由感染、饥饿、疲惫、疫苗接种、高蛋白饮食等诱因引发。若不及时诊治，多数孩子会出现智力与运动发育迟缓、倒退，还可能累及血液、消化、神经等多个系统。
( PART 02 )
此病能防能治 只要在出生时完成足底血筛查，就能提前发现问题，在孩子还没出现症状时就开始治疗，规范随访，绝大多数孩子的智力、运动和发育可以和正常孩子一样，未来能正常上学、工作、结婚生子。可漏掉筛查的孩子，比如圆圆，等到3个月大时出现抽搐大发作才确诊。此时毒素已经严重损伤大脑，即便之后长期治疗和康复训练，孩子仍可能留下运动和发育落后，给家庭带来沉重负担。
( PART 03 )
足底血筛查，到底查什么？
新生儿足底血筛查，是国家免费提供的一项基础筛查项目。通过采集宝宝足跟血，运用串联质谱技术，可以同时筛查几十种甚至上百种遗传代谢病，包括甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
它的价值核心，在于抢在发病前发现隐患。
很多家长觉得“孩子看着健康，没必要查”。但遗传代谢病恰恰如此——它藏得深，等到你能发现不对劲时，往往已经晚了。
( PART 04 )
给新生儿家长的提醒 不要有侥幸心理，更不能相信“孩子没病就不用查”！尤其是有不明原因家族史、孕期有特殊情况、新生儿黄疸不退、喂养困难、反应差、发育落后等情况，请建议尽快完善血尿串联质谱筛查。
来源：河南省儿童医院